A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro no Brasil do medicamento Sephience para o tratamento da fenicetonúria, ou PKU, uma doença genética grave. Ele poderá ser utilizado tanto por adultos como por crianças.
A fenicetonúria é causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação, em tirosina. O Sephience ajuda justamente na quebra desse aminoácido.
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Em pacientes com fenilcetonúria em uma dieta sem restrição alimentar, existe uma associação direta entre a concentração sanguínea de fenilalanina elevada e o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
De acordo com dados do Ministério da Saúde, ela surge em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos. O controle da doença deve ser iniciado no primeiro mês do recém nascido e mantido a vida inteira.
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O diagnóstico precoce é realizado pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o 3º e o 5º dia de vida. É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame, evitando assim resultados falso-negativos.
Créditos (Imagem de capa): Sede da Anvisa — Foto: Marcelo Camargo/Agência Brasil
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